ควบคุมการไหลเวียนของเลือดที่หัวใจ

โรคหลอดเลือดแดงตีบ Takayasu แบ่งเป็นกลุ่มที่มีรูปแบบของยีน MLX ซึ่งเป็นศูนย์หนึ่งหรือสองฉบับซึ่งเรียกว่า allele ความเสี่ยง พวกเขาพบว่าอัลลีลที่มีความเสี่ยงมากกว่าในผู้ป่วยมีความเกี่ยวข้องกับแผลในหลอดเลือดแดงที่อยู่ใกล้กับหัวใจและเป็นโรคที่แพร่หลายมากขึ้น หลังจากพิสูจน์ความเชื่อมโยงระหว่างการกลายพันธุ์และโรคนี้

เราได้ศึกษาว่าผลิตภัณฑ์ยีนที่เปลี่ยนแปลงได้จริงทำให้ผู้ป่วยป่วยได้อย่างไร ก่อนอื่นเราพบว่าโปรตีนที่เท่ากันในหนูที่ได้รับส่วนใหญ่จะแสดงออกในลิ้นหัวใจวาล์วควบคุมการไหลเวียนของเลือดที่หัวใจซึ่งชี้ให้เห็นว่านี่เป็นพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากผู้ป่วยโรคระบบประเวศ Takayasu ในมนุษย์ ทีมงานได้ให้ความสนใจว่าการกลายพันธุ์มีผลต่อโครงสร้างโปรตีน MLX อย่างไรโดยเปิดเผยว่าโปรตีนที่กลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะสร้างคอมเพล็กซ์กับโปรตีนอื่นที่เรียกว่า MondoA มากขึ้น นี้ในทางกลับกันส่งเสริมการก่อตัวของ inflammasomes ซึ่งเป็นคอมเพล็กซ์ที่ก่อให้เกิดการตอบสนองภูมิคุ้มกันต่างๆ กิจกรรมอักเสบมากเกินไปเป็นที่รู้จักกันเพื่อนำไปสู่โรค autoimmune ที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบเรื้อรังเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในโรคหลอดเลือดสมอง Takayasu อธิบายอาการของความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและผลของมันที่ในที่สุดผลมาจากรัฐอักเสบเรื้อรัง